Studien zu Seltenen Erkrankungen und vorliegenden, ergeben schwere und multiple Belastungen, es gibt erhebliche Defizite in der Versorgung, ÄrztInnen kennen sich nicht aus, körperlich, psychisch und kognitiv liegen erheblich Beeinträchtigungen vor, das Existenzminimum ist unterdeckt und die Betroffenen sind von den Krankenkassenleistungen ausgegrenzt. All dies haben die befassten Gerichte nicht zur Kenntnis genommen, ohne sachliche und rechtliche Grundlagen eine existenzielle Notlage abgelehnt und ohne Gutachten entschieden, obwohl sich nur spezialisierte ÄrztInnen auskennen. Die ohnehin schon bestehende Exklusion wird vertieft.

1.Seltene Erkrankungen sind chronisch, progressiv, degenerierend, verursachen Behinderungen und sind regelmässig lebensbedrohlich.
2. Seltene Erkrankungen haben einen schlechten Zugang zur Versorgung und weisen eine schlechte Versorgungslage auf, ärztliche Expertise ist ebenso rar.
3. Studien belegen die wirtschaftliche und soziale Vulnerabilität der Betroffenen.
4. Dies trift auch auf die hier vorliegenden, seltenen Erkrankungen zu: Ehlers-Danlos Syndrom und Chiari Malformation.
5.Eine Seltene Erkrankung ist dauerhaft akut und mit schwersten Umständen behaftet.


lebensbedrohlich
1.Seltene Erkrankungen sind chronisch, progressiv, degenerierend, verursachen Behinderungen und sind regelmässig lebensbedrohlich.„There are over 6000 rare diseases that are chronic, progressive, degenerative, disabling and frequently life threatening.“- schreibt die europäische Organisation für Seltene Erkrankungen (Eurordis, Factsheet„Equity for people with a rare disease” https://download2.rarediseaseday.org/2020/Factsheet_Advocating%20for%20equity.pdf). Über 72% der Seltenen Erkrankungen sind genetisch.

expertise
2.Seltene Erkrankungen haben einen schlechten Zugang zur Versorgung und weisen eine schlechte Versorgungslage auf, ärztliche Expertise ist ebenso rar.
„Due to the rarity of each individual disease and scattered populations, expertise and information is scarce. In healths systems designed for common diseases patients face inequities in accessing diagnosis, care and treatments.“(Wegen der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen und der verstreuten Populationen sind Expertise und Information mangelhaft. In Gesundheitssystemen, die auf große Volkskrankheiten ausgerichtet sind, sind Patienten mit Ungleichheiten konfrontiert, was den Zugang zu Diagnose, Pflege und Behandlung betrifft (Eurordis, Factsheet “Equity for people living with a rare disease”).

Die Vulnerabilität, schlechte Versorgungslage und mangelhafte Kenntnis der ÄrztInnen seltene Krankheiten betreffend beschreibt auch der Deutsche Ethikrat (Deutscher Ethikrat. Ad hoc Empfehlung Seltene Erkrankungen, https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Ad-hoc-Empfehlungen/deutsch/herausforderungen-im-umgang-mit-seltenen-erkrankungen.pdf). Hier wird auch beschrieben, dass qualifizierte Facheinrichtungen oft schlecht erreichbar sind.

wirtschaftlich
3. Studien belegen die wirtschaftliche und soziale Vulnerabilität der Betroffenen.
Eine Stellungnahme des Deutschen Ethikrats von 2018 beschreibt die schlechte Versorgungslage und wirtschaftliche Vulnerabilität dieser von Seltenen Erkrankungen Betroffenen und hier auch mangelhafte Kenntnis der Behandler und Kostenprobleme:

„Sie (die Betroffenen) leiden an einem Mangel an Informationen und praktischer Unterstützung im Alltag. Qualifizierte Facheinrichtungen sind oft schlecht erreichbar. Ausgrenzung, mangelndes Verständnis der Umgebung und fehlende Kontaktmöglichkeiten zwischen den oft weit voneinander entfernt lebenden Patienten stellen eine psychische Belastung dar und können zu einem Gefühl der Isolation führen. Strukturelle, medizinische und ökonomische Gründe erschweren in einem auf die großen Volkskrankheiten ausgerichteten Gesundheitswesen sowohl die medizinische Versorgung der Betroffenen als auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie. Der Diagnose geht häufig eine jahrelange Odyssee der Erkrankten voraus, und nicht selten hängt die richtige Diagnose davon ab, dass man zufällig an den richtigen Arzt gerät. … Der schlechte Zugang zu unterstützenden Ressourcen als Folge der strukturellen Ausrichtung des Gesundheitswesens auf häufige Erkrankungen und insbesondere die großen Volkskrankheiten zu ihrer Vulnerabilität bei. Ebenso wie andere vulnerable Gruppen sind Menschen mit seltenen Erkrankungen aufgrund ihrer marginalisierten Position in der Gefahr, dass ihre Belastungen nicht angemessen kompensiert und ihre Interessen nicht ausreichend wahrgenommen werden. Neben den allgemeinen ethischen Prinzipien des Respekts vor der Selbstbestimmung, der Wohltätigkeit und Schadensvermeidung ist in ihrem Fall auch das Prinzip der Gerechtigkeit, verstanden als Befähigungs- sowieVerteilungsgerechtigkeit, von großer Bedeutung.“ (Deutscher Ethikrat, Herausforderung im Umgang mit seltenen Krankheiten, 2018, S. 2).

Sowie: Unzureichende Ausbildung im Medizin-Studium, was seltene Krankheiten betrifft. (S. 3

Die Eurordis rare barometer survey „Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community“ (https://innovcare.eu/survey-juggling-care-daily-life-balancing-act-rare-disease-community/) erklärt, dass Seltene Erkrankungen schwere Auswirkungen auf den Alltag haben, dass der Zeit und Versorgungsaufwand erheblich ist und die sich aus der Krankheit ergebenden Schweächen und Aufgabenakkumulation die Belastung verstärkt, insgesamt ergeben sich starke Auswirkungen auf die work-life balance: Arbeitsausfälle, beschädigte Karriere und ökonomische Schwierigkeiten.

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Dies trift auch auf die hier vorliegenden, seltenen Erkrankungen zu: Ehlers-Danlos Syndrom und Chiari Malformation
Auch die Ehlers-Danlos Society bestätigt zum Beispiel, dass diese Krankengruppe viel Ungleichheit, u.A. die ökonomische Situation betreffend, erfährt, eine Diagnose Odyssee erleiden muss, über Jahre und manchmal lebenslang für Diagnose, Anerkennung und Versorgung kämpfen muss („we recognise our community’ s experiences of inequality when it comes to race, gender, sexuality, age, body shape, mental health, disability, economic situation and other diversity factors … many around the world face a diagnostic odyssey: years and sometimes lifetimes, fighting for recognition, diagnosis and care.“ (The power of patient-led global collaboration, Bloom et al., Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2021 Dec;187(4):425-428.) Das Ehlers-Danlos-Syndrom hat eine hohe Krankheitslast und viele Komorbiditäten (Multimorbidität). Zur Chiari Malformation siehe http://www.vulnerabel-rechtlos.de/vorliegende-krankheiten-schwer-selten-mehrfach/

schwerst
5. Eine Seltene Erkrankung ist dauerhaft akut und mit schwersten Umständen behaftet.
 „Ebenso wie andere vulnerable Gruppen sind Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufgrund ihrer marginalisierten Position in Gefahr, dass ihre Belastungen nicht angemessen kompensiert und ihre Interessen nicht ausreichend wahrgenommen werden. Neben den allgemeinen ethischen Prinzipien des Respekts vor der Selbstbestimmung, der Wohltätigkeit und Schadensvermeidung ist in ihrem Fall auch das Prinzip der Gerechtigkeit, verstanden als Befähigungs- sowie Verteilungsgerechtigkeit, von großer Bedeutung.“ Ihre Belastungen müssen angemessen u.A. wegen des Gerechtigkeitsprinzips angemessen kompensiert werden, fordert der Deutsche Ethikrat.

Schon die Grundsituation und die spezifischen Bedürfnisse wurde trotz der Studien allgemein zu Seltenen Erkrankungen, zu den vorliegenden verneint. Und auch die vorgelegten ärztlichen Befunde, Atteste und fachmedizinischen Studien dazu übergangen. Die Betroffenen diskriminiert.